Holoproencéphalie

L'holoproencéphalie est une malformation congénitale, liée à la non séparation du cerveau en deux hémisphères et deux ventricules (cavités internes) lors du développement embryonnaire. Elle est souvent associée à des malformations du visage, plus rarement du reste du corps.

L'holoproencéphalie trouve son origine dans une anomalie intervenant durant la 6ème semaine de l'embryogénèse. Le proencéphale (la partie antérieure du cerveau primitif) de l'embryon ne reçoit pas de signaux hormonaux et ne se développe pas, bloquant au passage le développement du reste du visage.

Suivant l'étendue et la gravité des malformations entraînées, on distingue différents types d'holoproencéphalie :

• holoproencéphalie alobaire : la forme la plus grave, la symétrie bilatérale qu'on devrait normalement observer dans le cerveau n'existe pas. Le cerveau ressemble à une "boule", les deux hémisphères étant fusionnés avec un unique ventricule en leur centre.
• holoproencéphalie semi-lobaire : une forme intermédiaire, dans laquelle les deux hémisphères cérébraux sont esquissés en partie postérieure du cerveau, mais encore fusionnés dans la partie antérieure.
• holoproencéphalie lobaire : la forme la plus légère, les deux hémisphères sont presque séparés et distincts, sauf en certains endroits. Eventuellement, il peut n'y avoir toujours qu'un ventricule unique.
• il pourrait exister également un quatrième type, nommé syntéléencéphalie (MIHV en anglais), où seul le milieu du cerveau ne se différencie pas. Cette quatrième forme pourrait cependant ne pas être une holoproencéphalie mais une malformation bien distincte.

Les deux formes les plus graves (holoproencéphalie alobaire et semi-lobaire) sont létales, par avortement spontané (fausse couche) ou quelques semaines après la naissance.

Ces formes graves s'accompagnent également de malformations du visage :

• réduction de la distance entre les orbites occulaires. Une forme extrême d'holoproencéphalie est la cyclopie, les deux orbites et les deux yeux sont fusionnées ;
• absence de la lèvre supérieure (fente labiale) et du palais, la bouche et le nez sont directement reliés (fente palatine) ;
• le nez est lui aussi absent ou réduit à une simple "trompe" (nommée proboscis) située au dessus de l'oeil.

Il est cependant important de noter que ce n'est pas tant l'holoproencéphalie et ces malformations qui sont létales en elles-mêmes, mais plutôt les nombreux problèmes que celles-ci entraînent : dysfonctionnement hormonaux, mauvais contrôle du cerveau sur les voies métaboliques, crises de convulsion...

Pour les formes légères (holoproencéphalie lobaire), le cerveau est presque normal et l'individu ne présente souvent aucune malformation corporelle. La survie est donc possible sur le long terme, même si l'individu accuse un retard mental plus ou moins important.

Les causes de l'holoproencéphalie restent encore assez mystérieuses.
Des gènes responsables de la maladie ont pu être identifiés, de même que certaines anomalies chromosomiques (trisomie du chromosome 13 ou du chromosome 18) et génétiques. L'holoproencéphalie peut donc être liée à une mutation chez l'individu. Elle peut également se transmettre de façon héréditaire selon un mode autosomique dominant, ce qui signifie que le gène responsable n'est pas situé sur un chromosome sexuel (X ou Y) et qu'il suffit d'une gène anormal pour que la maladie s'exprime chez l'individu.

Mais à cela, s'ajoutent de nombreux facteurs environnementaux qui semblent favoriser l'apparition de la maladie : diabète maternel, certaines toxines... qui ne sont pas encore clairement identifiées ni expliquées à ce jour.

Lorsqu'elle est suspectée, l'holoproencéphalie peut être détectée chez le foetus par un dépistage anténatal, par échographie ou par IRM.

Des cas extrêmes d'holoproencéphalie pourraient être à l'origine de la légende du cyclope?. De nombreuses vidéos et documents sur Internet montrent également des créatures présentées comme des monstres ou des extraterrestres, qui sont en réalité des animaux atteint de cette malformation.